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25 DE SEPTIEMBRE: DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA
LA SENEP REIVINDICA UNA ATENCIÓN ESPECIALIZADA Y MULTIDISCIPLINAR PARA LOS NIÑOS CON ATAXIA

• La ataxia no es una enfermedad única, sino un signo neurológico que puede aparecer en diferentes enfermedades y situaciones, y puede variar de un niño a otro.
• Lo más característico es una dificultad para coordinar los movimientos y mantener el equilibrio, que aparece de forma brusca o progresiva.
• Las causas de las ataxias en la infancia son muy diversas y no todas son de origen genético.

8 SEPTIEMBRE, DÍA DE CONCIENCIACIÓN DE LA TK2d
LOS NEUROPEDIATRAS CELEBRAN LA APROBACIÓN DE UNA TERAPIA PARA LA MIOPATÍA POR DÉFICIT DE TK2 Y DESTACAN EL PAPEL CLAVE DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ

• España ha desempeñado un papel fundamental en la investigación de esta enfermedad ultrarrara y fue uno de los primeros países donde se inició el tratamiento de pacientes de forma compasiva, muchos años antes de que existiera una terapia autorizada.
• Ante un niño pequeño con hipotonía o con debilidad muscular progresiva, hay que pensar en enfermedades genéticas como la TK2d, y realizar un estudio genético precoz.
• La terapia actual ha cambiado radicalmente el pronóstico de muchos pacientes, pero no todos recuperan completamente sus capacidades, ni responden de la misma manera al tratamiento.
• El siguiente paso debe ser optimizar las terapias existentes y desarrollar nuevas estrategias, incluida la posibilidad de terapias génicas que actúen directamente sobre la causa molecular de la enfermedad.

7 DE SEPTIEMBRE: DÍA MUNDIAL DE CONCIENCIACIÓN SOBRE DUCHENNE
LA SENEP RECUERDA QUE UN DIAGNÓSTICO TEMPRANO EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE PERMITE ANTICIPARSE A LAS COMPLICACIONES DE LA ENFERMEDAD

• Los nuevos tratamientos para la DMD no curan la enfermedad, pero sí representan un cambio en su historia natural.
• Es fundamental el seguimiento de estos pacientes en las consultas multidisciplinares y de transición a la edad adulta.
• Es necesaria una mayor investigación en Duchenne para poder disponer de nuevas terapias con un buen perfil de eficacia a largo plazo.

LA SENEP IDENTIFICA LAS 7 CLAVES PARA CUIDAR EL CEREBRO DESDE LOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA
22 DE JULIO: DÍA MUNDIAL DEL CEREBRO

“Las siete piezas fundamentales que construyen nuestro puzle cerebral son: alimentación equilibrada, juego al aire libre, vínculos afectivos seguros, crecer con palabras, sueño reparador, pantallas con límites, y seguridad y protección. Todas ellas forman la base de un cerebro sano. Son pilares básicos, pero imprescindibles que, integrados en la rutina familiar, favorecen un desarrollo cerebral óptimo y un funcionamiento equilibrado en cada etapa”.

• Se trata de una enfermedad rara del neurodesarrollo, que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos.
• Se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre.
• A lo largo de la evolución de la enfermedad aparecen importantes comorbilidades del neurodesarrollo
• La investigación en Dravet está viviendo un momento extraordinario gracias a los avances en genética y a las terapias dirigidas y de precisión.

• Un niño y su familia no deberían esperar a tener el diagnóstico para acceder al programa de Atención Temprana de su comunidad autónoma.
• No es un privilegio, es un derecho, y los neuropediatras desempeñan un papel esencial en la coordinación con otros especialistas implicados.
• Sólo el 6% de los niños de 0 a 6 años accede hoy a estos servicios, pese a que deberían llegar al 10%.
• La SENEP insta a las CCAA a poner en marcha la hoja de ruta para la mejora de la Atención Temprana en España.

• Los tics son involuntarios y pueden empeorar con el estrés, con la ansiedad, o con la presión social.
• Las comorbilidades son frecuentes en este trastorno del movimiento y pueden llegar a ser más incapacitantes que los propios tics.
• Es un trastorno sobre todo pediátrico, y aproximadamente el 20% de los pacientes (generalmente los más graves) lo mantendrán en la vida adult

• Se ha puesto en valor que España es pionera en nuevos ensayos clínicos y tratamientos dirigidos a la epilepsia.
• Se ha alertado sobre el diagnóstico en las encefalitis autoinmunes, una patología muy rara, y tratable.
• Se ha transmitido la necesidad de evaluar nuevas terapias combinadas en el caso de la distrofia muscular de Duchenne, para la que actualmente no hay cura.
• La XLVIII Reunión Anual de la SENEP ha sido la cita más importante de la Neuropediatría española y este año ha batido récord de asistencia con 640 asistentes.

• Cerca de 600 especialistas se reunirán la próxima semana en Málaga en la cita más importante de la Neuropediatría española este 2026.
• Este evento científico se celebrará en el Palacio de Ferias y Congresos de Málaga del 14 al 16 de mayo.
• El día anterior, el miércoles 13, se desarrollará el curso precongreso de formación ‘Abordaje diagnóstico y terapéutico integral de la parálisis cerebral’, con la participación de expertos de referencia en la materia.

• El impacto en el rendimiento escolar y en la calidad de vida de los menores puede ser importante.
• La falta de un abordaje adecuado puede favorecer su cronificación.

• El autismo es una condición del neurodesarrollo de base neurobiológica, que afecta a 1 de cada 100 personas en España.
• El abuso de las pantallas interfiere en el neurodesarrollo de los niños, y sus  efectos pueden revertirse con el cese de estas prácticas y con estimulación.
• La SENEP rechaza las pseudoterapias que prometen la cura del autismo, una condición que acompaña a la persona durante toda su vida y que no se puede curar porque no es una enfermedad.

• Entre el 20 y el 40% de los niños han tenido o tendrán un problema con el sueño
• Las sociedades pediátricas recomiendan evitar pantallas al menos durante la hora previa a dormir y mantener los dispositivos fuera de la habitación
• Las principales guías pediátricas aconsejan la exposición cero a pantallas hasta los seis años
• Los niños que duermen mal tienen mayor probabilidad de obesidad, de hipertensión arterial, y de depresión.

• El 80-85% de los casos tienen síntomas neurológicos a lo largo de su historia natural.
• El diagnóstico precoz y la investigación de nuevos tratamientos siguen siendo los dos principales retos de las enfermedades poco frecuentes.
• Destacar el papel de los CSUR, unidades de referencia a nivel nacional para muchas enfermedades minoritarias, donde se ofrece a los pacientes el mayor nivel de especialización.
• Es necesaria una actualización del cribado neonatal en toda España.

• Es fundamental el diagnóstico precoz y la investigación en las encefalitis, una emergencia neurológica que puede cambiar la vida de un menor y la de su familia en cuestión de horas.
• La encefalitis sigue siendo una patología con un riesgo elevado de secuelas neurológicas en el menor, especialmente en las formas infecciosas.
• Las crisis epilépticas, las alteraciones del lenguaje, y los cambios de conducta —especialmente cuando aparecen los tres de forma combinada—constituyen las principales señales de alerta.
• En los últimos años se han dado grandes avances diagnósticos, sobre todo en las encefalitis autoinmunes.

• Una intervención precoz con estos fármacos se asocia a mejores resultados en el control de las crisis y, en muchos casos, a un impacto positivo en el desarrollo neurológico. 
• La AEMPS ya informó de que no existe alternativa autorizada equivalente en España, y que su acceso puede depender de importaciones puntuales de medicamentos extranjeros, también con disponibilidad limitada. 
• La salud y el desarrollo de los niños con esta epilepsia grave no puede depender de la intermitencia del suministro de un medicamento tan importante.

• Nueva propuesta de The Orphan Disease Center estadounidense para la investigación sobre CDKL5
• Se trata de una ayuda de investigación de un año por un importe de 150.000 dólares-Fecha límite de solicitud: 27 de febrero

• Iniciativa PARA apoyar proyectos de investigación en enfermedades raras, con especial atención al Síndrome por Deficiencia en CDKL5
• El plazo de solicitud estará abierto hasta el 1 de abril de 2026

• Los neuropediatras son los responsables del diagnóstico etiológico en muchos niños con discapacidad 
• Los niños con discapacidad y sus familias precisan de un abordaje multidisciplinar donde la Atención Temprana tiene un papel fundamental.  
• Son necesarios los cribados neonatales amplios y actualizados, así como estudios genéticos accesibles en todas las CCAA para facilitar el “reto diagnóstico” que suponen la Enfermedades Raras (EERR) y su abordaje precoz. 
• Las CCAA tienen una oportunidad de mejorar sus Programas de Atención Temprana con el ‘Consenso Estatal para la Mejora de la Atención Temprana’.

• Los equipos multidisciplinares son necesarios para garantizar un desarrollo óptimo, prevenir secuelas, y detectar a tiempo posibles trastornos neurológicos o del neurodesarrollo. 
• Aquel niño que nace antes de las 37 semanas de gestación es un bebé de riesgo neurológico 
• En los últimos años, se ha observado un crecimiento en la prevalencia de los trastornos del espectro autista, tendencia en la que y la prematuridad es un factor de riesgo reconocido 

• Las ENM con frecuencia aparecen en la infancia, generando discapacidad significativa, y afectando de forma profunda a la autonomía, y a la calidad de vida de los pacientes, y de sus familias.  
• Este reconocimiento contribuiría a mejorar la autonomía, la inclusión, y el bienestar de las familias. 
• La SENEP urge a la inclusión del cribado de la AME en todas las CCAA, aún pendiente, para garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos

• Es de importancia vital hacer un diagnóstico precoz y un manejo adecuado de estos pacientes en las primeras horas; en los menores ‘el tiempo también es cerebro’. 
• El tratamiento precoz supone una ventaja en cuanto a minimizar las secuelas; y las terapias de revascularización se pueden aplicar en niños de manera segura. 
• El neuropediatra tiene un papel clave en el diagnóstico, manejo, y seguimiento de estos pacientes 
• Urge que en todas las CCAA implanten un Código Ictus Pediátrico que garantice este diagnóstico y tratamiento adecuados, hoy presente sólo en algunas comunidades. 

• Afecta aproximadamente al 5-7% de la población escolar, y es más frecuente en varones; los primeros síntomas se suelen manifestar antes de los 7 años. 
• Un diagnóstico e intervención tempranas son fundamentales para mejorar el pronóstico global del paciente. 
• El 60-70% de los menores con TDAH han tenido dificultades en el aprendizaje lectoescritor y, por ejemplo, la dislexia se detecta en el 8-39% de los individuos. 
• También presentan en muchas ocasiones comorbilidades asociadas en la esfera conductual, anímico-emocional, o en la coordinación motora. 

• La Parálisis Cerebral (PC) engloba a un grupo variado de trastornos del movimiento y de la postura, de curso crónico no progresivo, causados por un daño en el cerebro en formación. 
• Los primeros signos clínicos pueden detectarse a partir de los 4-6 meses de vida, aunque el diagnóstico definitivo es hacia los 2 años de vida. 
• El manejo de la PC supone un reto significativo, ya que impacta en la calidad de vida de las personas, y supone una sobrecarga en los cuidadores. 
• El coste económico medio anual de un niño con PC es 30 veces superior al de un niño sin enfermedades crónicas y de la misma edad; este coste es mayor cuanto más grave es la afectación motora. 

• Cuanto más precoz sea el debut clínico, más grave suele ser la enfermedad, y peor pronóstico tiene.
• El retraso en el diagnóstico puede suponer la irreversibilidad del daño neurológico.
• Un diagnóstico precoz es vital para intervenir de forma temprana, e intentar cambiar el curso de la enfermedad.
• La inclusión de las leucodistrofias tratables en el cribado neonatal debe ser universal en toda España.

• La prevalencia de la narcolepsia a nivel internacional de niños y de adultos es entre 25-50 sujetos por cada 100.000 habitantes. 
• Esta patología neurológica esta infradiagnosticada y conlleva, de media, unos 5 años de retraso en el diagnóstico. 

12 DE SEPTIEMBRE: DÍA INTERNACIONAL DE ACCIÓN CONTRA LA MIGRAÑA 
HASTA UN 10% DE LOS MENORES PUEDEN SUFRIR MIGRAÑA, UNA PATOLOGÍA QUE PUEDE COMENZAR INCLUSO EN LA INFANCIA TEMPRANA, Y QUE SE VE FAVORECIDA POR EL ESTRÉS ESCOLAR 

• La migraña es una cefalea incapacitante, recurrente, de intensidad moderada a severa, con frecuencia pulsátil, y que puede durar apenas horas en los menores, y menos que una crisis de migraña en adultos. 
• La causa subyacente de la migraña no está del todo esclarecida, y se cree que hay una combinación de predisposición genética y de factores desencadenantes ambientales 
• Conviene consultar a un neurólogo pediátrico cuando las migrañas son frecuentes/severas, requieren profundizar en el manejo, o cuando surgen signos atípicos de alarma (fiebre, erupciones cutáneas, vómitos constantes, rigidez en el cuello…)

7 SEPTIEMBRE: DÍA MUNDIAL DE CONCIENCIACIÓN SOBRE DUCHENNE
LA SENEP RECLAMA MÁS INVESTIGACIÓN Y UN ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR PARA MEJORAR LA VIDA DE LOS NIÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

• Es la patología muscular más frecuente y grave que se diagnostica durante la infancia, con una incidencia de 1/5.000 varones nacidos vivos
• Se caracteriza por la pérdida progresiva de fuerza muscular, que afecta a la motricidad, autonomía personal para realizar las tareas cotidianas, a la respiración, a la función cardiaca, o la nutrición, entre otras complicaciones.
• Hoy en día no tiene tratamiento curativo, con un pronóstico grave y una esperanza de vida significativamente reducida a la adolescencia o al adulto joven

• En España uno de cada 10.000 niños nace con AME, una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que, sin el tratamiento adecuado, puede impedir que sobrevivan más allá de los dos años.
• En nuestro país, el 35% de las CCAA tienen en marcha el cribado neonatal en AME, a pesar de que desde el 2018 existen terapias aprobadas para esta enfermedad; y siendo el coste de la prueba de en torno a los 3 euros por menor.
• El cribado neonatal permite detectar esta enfermedad grave desde el nacimiento, marcando la diferencia entre vivir sin secuelas, o enfrentarse a una discapacidad, o incluso a la muerte.
• Los tratamientos actuales no curan la enfermedad, pero sí pueden cambiar significativamente el curso de la misma si se administran de forma precoz, antes del inicio de los síntomas.

• La prevalencia de autismo más aceptada a nivel mundial se encuentra entre el 1-2%.
• La edad media de diagnóstico en España está en torno a los 4 años.
• Las pseudoterapias vulneran los derechos de las personas con TEA y de sus familias, y pueden poner en verdadero riesgo la salud al colectivo
• Aumento de diagnósticos de TEA en más de un 300% en las dos últimas décadas por la mejora en la identificación, y por la inclusión de síntomas menos evidentes.

• La atención temprana debe ser universal, gratuita, y accesible en todo el territorio.
• Sólo el 5% de los menores de 0 a 6 años accede hoy a estos servicios, pese a que deberían llegar al 10%.
• Este 16 de junio se cumplen 25 años de la presentación del ‘Libro Blanco de la atención temprana’, referente en nuestro país.

• Es un trastorno muy frecuente, pues afecta del 0.5 al 1% de los escolares.
• Comienza antes de los 18 años y se caracteriza por tics motores y vocales que, aparecen de forma repetitiva, rápida, e involuntaria, y durante más de un año.
• Al ser un movimiento involuntario, hay que insistir a la familia en que corregir a los menores para que dejen de hacer los tics no funciona.
• Es importante identificar los tics porque los guiños, las toses, o las aspiraciones nasales repetitivas pueden ser interpretadas erróneamente.

• Entre los principales objetivos para estos dos próximos años de mandato del doctor Madruga se encontraría el reconocimiento de la especialidad, o Área de Capacitación Específica (ACE) de la neuropediatría.
• Sustituye en el cargo a Rocío Sánchez-Carpintero Abad, neuropediatra y codirectora del departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, y profesora titular de Pediatría de la Universidad de Navarra tras dos años en el cargo.

• Se trata de un conjunto de enfermedades que pueden en muchos casos condicionar significativamente su calidad de vida, así como su desarrollo cognitivo y emocional
• El origen de la epilepsia infantil puede ser muy variado, desde causas genéticas, hasta tumores cerebrales, o un traumatismo, entre otros.
• Los neuropediatras realizan este reclamo durante la XLVII Reunión Anual de la SENEP, que está teniendo lugar en Cartagena (Murcia), y que ha reunido a más de 500 expertos.

• Este evento tendrá lugar en el Palacio de Congresos El Batel de Cartagena desde el jueves, día 22, hasta el sábado, día 24. 
• Destaca la participación de figuras nacionales e internacionales en el abordaje de la epilepsia, así como la celebración de dos mesas redondas sobre terapias novedosas para algunas enfermedades raras, y otra sobre enfermedades mitocondriales 
• Esta XLVII Reunión Anual de la SENEP estará precedida por la Jornada de Formación en Sueño y Ritmos Circadianos en Pediatría, el miércoles 21, con la participación de figuras de referencia en sueño infantil. 

• La cefalea es un motivo de consulta muy frecuente en edad pediátrica, tanto en ámbito de Atención Primaria, como en Urgencias pediátricas o en la consulta de Neuropediatría.
• Existen multiplicidad de datos que avalan la frecuencia e impacto negativo en la calidad de vida de los niños fruto de la cefalea infantil.
• Se debe preguntar a un neuropediatra si existe limitación en la calidad de vida del menor o un menoscabo en sus actividades, así como por la mejor opción terapéutica en caso de recurrencia.

• La prevalencia de autismo más aceptada a nivel mundial se encuentra entre el 1-2%.
• La edad media de diagnóstico en España está en torno a los 4 años.
• Las pseudoterapias vulneran los derechos de las personas con TEA y de sus familias, y pueden poner en verdadero riesgo la salud al colectivo
• Aumento de diagnósticos de TEA en más de un 300% en las dos últimas décadas por la mejora en la identificación, y por la inclusión de síntomas menos evidentes.

• Los trastornos del sueño son muy prevalentes en la población pediátrica, con repercusión en su calidad de vida, y en su salud física y mental.
• Los trastornos del sueño pueden ser un síntoma más de una enfermedad neurológica
  subyacente.
• Es fundamental que los pediatras y los neuropediatras trabajen de la mano en el
  diagnóstico y en el tratamiento de los trastornos del sueño en la infancia

• Desde la OMS se estima que existen maìs de 3 millones de personas con EERR en EspanÞa, 30 millones en Europa, y alrededor de 400 millones en el mundo; entre el 6 y el 8 % de la poblacioìn mundial.
• El retraso diagnoìstico ocurre con relativa frecuencia, consecuencia de la rareza y de la inespecificidad cliìnica de estas patologías minoritarias.
• La investigación es clave a la hora de diagnosticar y de encontrar tratamientos para estas patologías.
• Es necesaria una permanente actualización del cribado neonatal y una mayor accesibilidad a los estudios genéticos en toda España.

• Tradicionalmente, las encefalitis se habían atribuido casi exclusivamente a causas infecciosas, principalmente a virus; pero en los últimos años ha habido grandes avances y se ha descubierto una nueva categoría de encefalitis, las autoinmunes mediadas por anticuerpos.
• Estos avances han permitido encontrar la causa a muchos casos de encefalitis hasta entonces desconocida.
• Las encefalitis autoinmunes son enfermedades muy raras, con uno de cada 100.000 casos al año, cuyo diagnóstico y tratamiento precoces son fundamentales para evitar secuelas en el paciente.

• Anualmente se diagnostican en España alrededor de 1.100 casos nuevos de cáncer en menores de 15 años, y 400 en adolescentes, sumando un total de 1.500 casos anuales.
• Aproximadamente, un 50% de pacientes con cáncer pediátrico va a presentar un síndrome neurológico en el contexto de su enfermedad
• El neuropediatra con suficiente expertise en el área de oncología desarrolla un papel clave en la identificación temprana de signos neurológicos sugestivos de cáncer y en la indicación de estudios de imagen apropiados (RM, TC) para confirmar el diagnóstico.
• Un neuropediatra especializado en oncología infantil trabaja de manera interdisciplinaria con oncólogos, rehabilitadores, psicólogos, neuropsicologos psiquiatras, y otros especialistas para garantizar una mejor calidad de vida en el largo plazo en los niños supervivientes de cáncer.
• La obtención del ACE en Neuropediatría garantizaría que el especialista tenga un conocimiento profundo y actualizado sobre el impacto del cáncer en el SNC y el abordaje de sus secuelas

• Gran parte de las enfermedades neuromusculares de debut pediátrico son enfermedades raras (menos de 5 casos por cada 10.000 personas).
• Las infecciones respiratorias representan una de las principales causas de morbimortalidad de los niños con ENM
• El neuropediatra es el médico experto que actúa como coordinador del abordaje multidisciplinar que requieren estos pacientes.
• Entre las ENM de edad pediátrica destacan la distrofia muscular de Duchenne, y la atrofia muscular espinal
• Son patologías graves, crónicas e invalidantes, cuyo diagnóstico y manejo requieren de una alta especialización.

• Las lesiones en la cabeza son una de las principales causas de muerte y de discapacidad en estas actividades, y el uso del casco es una herramienta fundamental para reducir estos riesgos
• Según la Academia Americana de Pediatría, el uso del casco puede reducir el riesgo de lesiones en la cabeza en un rango del 63% al 88%, y disminuir la probabilidad de lesiones cerebrales graves y mortales
• “Un casco puede marcar la diferencia entre un día de diversión y una tragedia”